“全面两孩”政策放开后，新生儿的健康备受家长们关注，每位父母都渴望自己的孩子聪明健康，但是由于多种原因或因素的影响，总有少数宝宝会患有某些先天遗传代谢性疾病，这样的孩子在出生时看起来和正常孩子一样，无明显的特异症状表现，因而不易被早期发现，但随年龄的增长就会逐渐出现智能发育和体格发育的落后，最终成为残疾儿，这不仅使孩子和家庭终身受累，也会成为社会的沉重负担，新生儿疾病筛查是减少出生缺陷的一道关口，采用快速敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症）进行筛查。苯丙酮尿症是一种代谢缺陷病，出生时多表现正常，未经治疗的患儿3至4个月后，可表现出智力发育落后并逐渐加重，可伴有脑瘫、癫痫，常伴有湿疹、头发由黑变黄、皮肤白、全身或尿有特殊鼠尿味。先天性甲状腺功能低下症是由于各种原因所导致的体内甲状腺激素不足，引起患儿生长发育落后、智力低下。患儿刚出生时多无明显症状，仅个别有黄疸消退延迟、便秘、腹胀等表现，易被家长或医生忽视而延误治疗。
新生儿疾病筛查一般在婴儿出生后采集足跟血进行检测。新生儿出生72小时后，并充分哺乳6次以上，在家长知情同意的情况下在助产机构采足跟血后送往荆州市新生儿疾病筛查中心进行初筛，对于早产、低体重、提前出院或转科，没有采血的新生儿最迟不宜超过出生后20天采集足跟血。通过检测发现初筛阳性后，我市新生儿疾病筛查中心立即将结果反馈到助产机构，由助产机构新筛负责人随即通知及时进行相关确诊检查。一旦患儿病情被确诊后，在我市新生儿疾病筛查中心可进行系统的跟踪治疗和随访监测。
我院于2004年成为荆州市新生儿疾病筛查中心，按照省级卫生主管部门的标准要求，第一批通过了省级部门审核，率先开展两种遗传代谢病（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症）的筛查，建立了“市、县、助产机构”三级新生儿疾病筛查网络，“两病”筛查工作已经覆盖到我市各家助产机构，覆盖面已达到100%，筛查率达到96.4%，达到我国先进地区平均水平，11年累计筛查 37万新生儿，共确诊苯丙酮尿症12例，先天性甲状腺功能减低症262 例，筛查数量和质量受到湖北省新生儿疾病筛查中心的好评，通过早期诊断早期干预，避免了痴呆症的发生和降低了患儿痴呆症的发生率，减少了残疾儿的出现，提高了患儿的生活质量。目前，我市新生儿“两病”筛查费用已纳入城镇职工医疗保险和新农合报销范围。为进一步满足全市儿童健康需求，我院与湖北省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心遗传代谢性疾病筛查实验室合作，新增了氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常、脂肪酸氧化缺陷三大类共26项检查，新增的26个筛查项目为自愿筛查项目，均可在新生儿出生三天后一次性检测，家长们可自由选择。
（检验科供稿）
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