羊水穿刺就是诊断很多染色体、基因异常的疾病和代谢疾病的金标准，例如先天性呆傻儿、愚型儿、无脑儿或脊柱裂等;还可以具体检查胎儿肺部、肾、肝、皮肤的成熟度，预测胎儿血型，诊断是否会发生新生儿溶血等。如果唐筛或无创DNA检查结果显示风险比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊水穿刺检查。

羊膜腔穿刺术用于产前诊断至今已有30年的历史，无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认。荆州市妇幼保健院开展的羊水穿刺手术均在超声引导和实时监护下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等，是目前最常用的一种产前诊断技术，这样的方式可以最大可能的使羊水穿刺的细针在“可视”的情况下尽可能的避开胎盘及胎儿，使得羊水穿刺最大程度上成为一种安全的检查。操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院，并发症较少、对身体损伤小、恢复快，孕妇也可以不用住院治疗。另外，羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16～22周，此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成，故更不会造成胎儿畸形。

羊水穿刺诊断检测胎儿染色体异常准确率几乎达到100%。35岁以上的高龄孕妇易发生胎儿染色体异常，羊水样本包含了胎儿皮肤和其他器官的细胞，能够准确分析胎儿的情况，确保胎儿的健康和分娩的安全性。高危妊娠的孕妇也需要通过羊水穿刺诊断确定胎儿的成熟度，选择分娩的最佳时间。